无创产前DNA检测    / 无创优+1.0 / 无创优+2.0 / NGS染色体异常检测 / 叶酸利用能力基因检测 / 孕前/孕早期遗传病携带者筛查 / 全外显子组测序遗传病检测 / 耳聋基因检测 / 地中海贫血基因检测 / 孕期营养代谢基因检测
                                                                                    检测介绍 检测优势 检测流程 适用人群
                                                                                    技术简介

                                                                                    产品介绍

                                                                                    全外显子与疾病

                                                                                    目前,全世界范围内已报道的单基因遗传病(或性状)超过12000种[1]。按照世界卫生组织的统计,大部分单基因病患病率为0.65%-1%,所有这些单基因病总发病率超过1%,全世界范围内单基因遗传病患者已达2000万人[2]。仅地中海贫血一项的重型和中间型患者就高达30万,“地贫”基因携带者更是高达3000万人[3]


                                                                                    blob.png


                                                                                    外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(即外显子,exon的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30Mb,包括18万个左右的外显子,但其与多种疾病发生息息相关。据估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上[4]

                                                                                    对外显子组进行测序分析,可帮助我们有效阐明单基因疾病的遗传特征,深入探究疾病和遗传变异的内在关系,为携带者、患者家庭提供更多的科学指导。


                                                                                    检测参数


                                                                                    覆盖范围:全基因组范围内20000个目标基因及侧翼序列100bp范围内的SNP和InDel(Insertion/Deletion)

                                                                                    检测技术:目标区域捕获技术+高通量测序技术

                                                                                    验证技术:Sanger测序

                                                                                    检测深度:平均测序深度超过200×

                                                                                    检测周期:30个工作日


                                                                                    检测模式


                                                                                    先证者(Proband)模式:仅对先证者进行全外显子组遗传检测,通过Sanger测序验证其他家庭成员突变情况。

                                                                                    核心家系(Trios)模式:对先证者与其直系亲属进行全外显子组遗传检测,结合遗传方式分析确认新发突变、复合杂合突变,有效降低假阳性,提高诊断阳性率。


                                                                                    样本采集、保存与运输


                                                                                    1547717110111484.png

                                                                                    安诺优达技术优势

                                                                                    检测意义


                                                                                    1546395651736234.png

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                                                                                    检测流程


                                                                                    blob.png

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                                                                                    适用人群


                                                                                    • 具有明确的遗传家族病史的患者;

                                                                                    • 具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明分子致病原因的患者;

                                                                                    • 涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及单基因疾病的患者;

                                                                                    • 具有不明原因的发育迟缓、智力障碍、多神经发育异常、精神状态异常的患者。

                                                                                    Copyright ? 安诺优达基因科技(北京)有限公司 京ICP备12029022号-1
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